Olá, eu sou a Dani Souto. No texto de hoje, falaremos sobre: Saiba mais sobre a Síndrome de Down
A trissomia do cromossomo 21 é a condição denominada também de síndrome de Down (SD), que é a causa genética mais comum identificável de deficiência intelectual e defeitos congênitos. Ocorre em cerca de um a cada 1000 nascimentos por ano. Em 2015, a SD esteve presente em 5,4 milhões de indivíduos e resultou em 27 mil óbitos abaixo de 43 000 mortes em 1990.
Essa síndrome é tipicamente associada a atrasos de crescimento e desenvolvimento, devido a hipotonia, características faciais específicas e deficiência intelectual leve à moderada.
Os progenitores são geralmente geneticamente normais, sendo que o cromossomo extra ocorre ao acaso. A possibilidade aumenta de menos de 0,1% nas mães com 20 anos de idade para 3% naquelas com 45 anos. Não existindo uma atividade comportamental ou fator ambiental conhecido que altere a possibilidade.
A SD pode ser identificada durante a gravidez por rastreio pré-natal seguido de teste de diagnóstico através do exame de translucência nucal ou após o nascimento por observação direta das características físicas específicas e análise do cariótipo. A triagem regular para problemas de saúde comuns na SD é recomendada durante toda sua vida.
Não há cura para a síndrome de Down. A educação e o cuidado adequado demonstraram melhorar tanto a qualidade quanto a expectativa de vida. A expectativa de vida é de cerca de 50 a 60 anos com cuidados de saúde adequados. A inserção dessas crianças no âmbito escolar tem aumentado significativamente. A Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (Lei número 9.394/96), trata da educação como direito de todos os cidadãos e prevê a prestação de serviço de apoio especializado na escola regular. Vale ressaltar que é ainda um grande desafio a inclusão de crianças com SD na educação regular.
Sintomas de Síndrome de Down
Características da síndrome de Down
Olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras
Olhos menores em tamanho
Mãos com uma única prega na palma, em vez de duas
Membros mais curtos
Tônus muscular mais fraco
Língua protrusa, maior do que o normal.
Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada pessoa com síndrome de Down é única, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Tratamento
O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar preocupações na tenra idade. Muitas vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos.
Geralmente a cirurgia não é complicada e tem grande índice de sucesso. A função tireoidiana será sempre controlada e medicada quando necessário. Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.
Complicações possíveis
Obstrução das vias respiratórias durante o sono
Trauma por compressão da medula espinhal
Endocardite
Problemas oculares
Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
Perda da audição
Problemas cardíacos
Obstrução gastrointestinal
Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço.
Para Concluir
O paciente com síndrome de down deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu desenvolvimento fomentado. Um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, que pode incluir, por exemplo, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e clínicos gerais, também deve ser realizado.
O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar.
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